Nephrin

Nephrin

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Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1219 Aminosäuren
Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Namen NPHS1; CNF; NPHN
Externe IDs OMIM: 602716   MGI: 1859637
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Kiefermäuler
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 4868 54631
Ensembl ENSG00000161270 ENSMUSG00000006649
UniProt O60500 Q925S5
Refseq (mRNA) NM_004646 NM_019459
Refseq (Protein) NP_004637 NP_062332
Genlocus Chr 19: 41.01 – 41.03 Mb Chr 7: 30.17 – 30.2 Mb
PubMed-Suche 4868 54631

Nephrin ist ein Protein, das wesentlich am Aufbau der Schlitzmembran[1] des Nierenkörperchens beteiligt ist[2]. Zusätzlich ist Nephrin an der Signalübertragung im Bereich des Nierenkörperchens beteiligt[3]. Nephrin wird durch das Gen NPHS1 codiert. Die Mutation von NPHS1 ist Ursache des angeborenen Nephrotischen Syndroms vom finnischen Typ[4], einer seltenen autosomal rezessiven Erbkrankheit, die innerhalb von drei Monaten nach der Geburt auftritt und zu schweren Eiweißverlusten über den Urin führt.

Literatur

  1. ↑ TRYGGVASON, KARL: Unraveling the Mechanisms of Glomerular Ultrafiltration: Nephrin, a Key Component of the Slit Diaphragm. In: J Am Soc Nephrol. Nr. 10, 1999, S. 2440–2445 (Artikel).
  2. ↑ Wartiovaara J., et al.: Nephrin strands contribute to a porous slit diaphragm scaffold as revealed by electron tomography J. Clin. Invest. 2004 114: 1475-1483
  3. ↑ Thomas Benzing: Signaling at the Slit Diaphragm J Am Soc Nephrol 2004 15: 1382-1391
  4. ↑ Niaudet P.: Congenital nephrotic syndrome, Finnish type www.orpha.net

Weblinks

  • Blut-Harn-Schranke - Aufbau der Schlitzmembran des Nierenkörperchens
  • The glomerular slit diaphragm - Schlitzmembran, dreidimensionale Darstellung (engl., aus Martin R Pollak: Expanding the spectrum of NPHS1-associated disease. In: Kidney Int. Dec;76(12), 2009, S. 1221–1223 (Abstract).)